Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Содержание

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии. Что такое болезнь Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
  • мышечный тонус ослабевает;
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
  • часто наблюдается гиперсексуальность;
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

  1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
  2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

  1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
  2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
  4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
  5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

  1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
  2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
  3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз

В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Всё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Эпидемиология

Ревматическая хорея является одним из основных симптомов острой ревматической лихорадки, который встречается с частотой от 5 до 36%.
Главным образом заболевают дети в возрасте 5-12-13 лет, преимущественно девочки. После 20 лет хорея встречается крайне редко.

Болезнь Гентингтона: симптомы, причины и лечение

Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Болезнь Гентингтона— наследственноенейродегенеративное заболевание, известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска».

В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией.

Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец.

В этой статье специально для CogniFit (“КогниФит”) психолог Юлия Лахина расскажет вам о том,что такое болезнь Гентингтона, каковы её причины исимптомы, а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона и как она проявляется?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, хорея Хантингтона) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга, вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы. Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов, в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума.

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания.

Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности.

Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны.

Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут.

CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Проверьте, как работает ваш мозг, с помощью Общего когнитивного теста CogniFit Также существует так называемая «форма Вестфаля» (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами.

Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью. Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий.

  Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов.

Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г.

тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона.

Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном. Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50.

Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания.

В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.

Так как данному заболеванию сопутствуют проблемы с памятью, мышлением, концентрацией, то учёба, работа, вождение становятся для предполагаемого пациента невероятно сложной задачей. Координация также подвержена значительным изменениям.

При попытке поймать какой-либо летящий предмет, например, мяч, возникают непреодолимые трудности. Также отмечаются бесконтрольные непроизвольные движения, такие как подергивание, шевеление различных частей тела, при этом остановить этот процесс человек не в силах.

Начинаются проблемы со сном, усиливается тяга к плохим привычкам.   

В таком случае, крайне важно как можно раньше провести диагностику и выявить возможную патологию. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем сильнее можно будет минимизировать симптомы.

Также, после того, как пациент узнаёт про свой диагноз, он начинает вести образ жизни, способствующий усугублению своего состояния. В таком случае крайне важна поддержка близких, принятия ими сложившейся ситуации и осознание, что действия и поступки родственника возникают не по его воле.

Симптомы болезни Гентингтона

Данное заболевание прогрессирует медленно, но неизбежно, вследствие чего проявляются такие симптомы как:

Происходит затруднение в мышечных движениях, вследствие чего речь становится невнятной из-за потери контроля над речевым аппаратом. Также у больного наблюдаются подергивания, произвольные всхлипы, шмыганье носом, беспорядочные движения глазных яблок. Крайняя стадия речевого расстройства – совершенно неразборчивая речь, затруднение глотания.

Данный симптом сопровождается бесконтрольными движениями тела, вследствие того, что тормозной отдел коры головного мозга утрачивает функциональность. Следствием является потеря тонуса мышц.

Походка больного также подвержена изменениям, она становится больше похожа на походку пьяного человека, в ней проявляется больше шатких, похожих на танцевальные элементы, движений.

На поздних стадиях человек не способен передвигаться без постороннего вмешательства.

Происходит медленная утрата способности к логическим операциям и абстрактному мышлению. Отсутствует самокритика и возможность анализа собственного поведения. Также уменьшается восприятие критики со стороны.

Наблюдаются беспричинные приступы неконтролируемой ярости, тревоги, впоследствии сопровождающейся продолжительной депрессией. Также могут проявляться гиперсексуальность или суицидальные наклонности.

Данный симптом, как правило, становится ярко выражен на последних стадиях заболевания. Проявляются бред и навязчивые состояния.

  • Нарушения сна
  • Эндокринные расстройства

Серьёзные осложнения начинаются спустя 15-20 лет после начала заболевания.

У больных хореей Гентингтона отмечается необратимая потеря памяти, личностных качеств, они перестают различать лица и происходящие события.

Также фиксируются сердечная недостаточность, потеря контроля над двигательным аппаратом, неврологическое и эмоциональное истощение.  Именно эти проявления и приводят к летальному исходу.

В начальной стадии данного заболевания проблематична соответствующая диагностика и выявление хореи Гентингтона, т.к. симптомы выражены недостаточно для точного диагноза.

Болезнь может либо быть вовсе не выявленной, либо диагноз может быть поставлен неправильно.

Главным причиной для проведения диагностики являются родители пациента с имеющимся геном хореи Гентингтона. 

Симптомы синдрома Гентингтона

Диагностика и лечение болезни Гентингтона

Для проведения диагностики обычно используются следующие способы:

Данный метод представляет собой осмотр предполагаемого пациента. Также проводится психологическое обследование на наличие соответствующих признаков.

Этот этап представляет собой проведение томографии головного мозга на выявление степени выраженности атрофии.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Проводится исследование коры головного мозга на атрофию нервных окончаний вследствие повреждения миелиновой защитной оболочки, провоцирующей появление таких заболеваний, как рассеянный склероз и т.д.

  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование.

Данный процесс представляет собой внутривенное введение препарата, включающего радиоактивный изотоп. Проводится для выявления нарушений в обмене веществ центральной нервной системы. Это позволяет выявить заболевание еще до проявления первичных симптомов.

Для выявления передающегося генетическим образом гена хореи Гентингтона проводится анализ крови. Подвергаются проверке молекулы ДНК, производящие белок, в котором могут оказаться искомые виды мутационного белка под названием «хантингтин». Также проводится подсчёт сворачивания аминокислот, негативно сказывающихся на сворачивании соответствующего белка.

Случается так, что при генном анализе выявляются мутационные клетки, означающие положительный результат, однако у предполагаемого пациента отсутствуют симптомы заболевания — в таком случае возможен вариант отсутствия развития болезни. При отрицательном же генном показателе и отсутствии симптомов прогрессия заболевания отсутствует.

Около 90% поставленного диагноза по типичным признакам подтверждаются генным анализом. Оставшиеся 10% поставленного диагноза по первичным признакам, но не подтверждённого генной диагностикой, будут значиться как необъяснимое расстройство с неизвестным происхождением.

К сожалению, болезнь Гентингтона не имеет лечения, способствующего полному выздоровлению. Лечению могут быть подвержены только симптомы. Этому способствуют различные медикаментозные препараты, значительно облегчающие проявления симптомов. С их помощью протекание болезни будет избавлено от чрезмерного патологического воздействия на организм.

Воздействие гиперкинеза возможно ослабить при помощи нейролептических средств. Результатом будет поддержание координации тела и мышечных волокон от расстройства.

Антидепрессанты и седативные средства используются для того, чтобы заглушить чрезмерные эмоциональные перепады и неврологические расстройства.

На начальных этапах развития болезни Гентингтона проводится превентивная терапия для замедления прогрессии данного заболевания.

Также при лёгкой или средней степени слабоумия практикуется использование психотерапии и методик для развития интеллектуальных способностей.

Однако часто бывает необходимой помощь психоаналитиков, так как больные замыкались в себе и отказывались проходить соответствующее лечение.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

Уже на начальной стадии развития хореи Гентингтона необходимо проводить инструктаж для родных больного на тему того, как вести себя с пациентом и как правильно соблюдать уход за ним.

Нельзя не отметить, что даже в такой серьёзной ситуации спорт помогает пациентам в борьбе с развивающейся симптоматикой. На ранних стадиях заболевания занятия спортом помогают максимально долго сохранять контроль над двигательным аппаратом, также спорт положительно влияет на эмоциональное состояние пациентов.

К сожалению, ещё не было случаев выздоровления. На протяжении протекания болезни важно соблюдать надлежащие рекомендации специалистов, чтобы максимально смягчить нарастающие симптомы и, по возможности, замедлить проявление патологии. По наблюдениям врачей с начального этапа и до завершения в среднем проходит 15-20 лет.

Следует отметить, что причиной смерти становится не сама болезнь Гентингтона, а сопутствующие ей прогрессирующие симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания, пневмония, нервные расстройства и атрофия частей головного мозга. Также причиной летального исхода нередко становится суицид.

Профилактики как таковой пока ещё не существует. Однако стоит знать людям с имеющимся мутационным геном, планирующим стать родителями, о большой вероятности передачи данного гена по наследству. Если ребёнок уже имеется, родителям необходимо помнить о необходимости диагностики данного заболевания у ребёнка.

К сожалению, пока социум не готов принять больных хореей Гентингтона, так как ни помочь, ни понять их не в состоянии. Однако американские учёные уже сейчас проводят соответствующие исследования данного заболевания, и будем надеяться, в ближайшее время будет найдено необходимое лекарство.

Хорея Гентингтона: причины мутации генов и прогноз выживаемости

Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

Виды

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением.

Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин.

Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм.

Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными.

На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц.

При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание.

Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

  1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
  2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
  3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Причины

К заболеванию ведет целый ряд причин.

У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина.

В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея.

При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться.

Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу.

В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Диагностика

Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

  • магнтитно-резонансная томография;
  • анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • электромиография.

На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.

Лечение

Болезнь Гентингтона не лечится. В случае если диагностирована именно эта патология, проводится симптоматическая терапия.

Она помогает уменьшить яркость некоторых проявлений, однако неспособна остановить развитие хореи.

Чтобы уменьшить непроизвольные движения, улучшить координацию, смягчить признаки психических нарушений, назначаются нейролептики. В частности, это Галоперидол, Сонапакс.

На начальных этапах хореи показано использование седативных препаратов (настойки или таблетки с экстрактом валерьяны, пустырника, Персен, Резерпин).

Антидепрессанты (Амитриптиллин, Флуоксетин) помогут уменьшить проявления тревожности, апатии.

Для уменьшения судорожных явлений применяют препараты, содержащие вальпроевую кислоту, например, Конвулекс. Эффективен Фенобарбитал.

Одновременно противосудорожным и седативным эффектом обладают бензодиазепины, например, Ниметазепам, Диазепам.

На поздних этапах для нормализации тонуса мышц используют Леводопу и другие лекарства против симптомов паркинсонизма.

Лечебные меры при ревматической хорее, кроме того, включают антибиотики. Они направлены на предотвращение повторного развития заболевания.

Профилактика

В настоящее время не существует способов, которые могли бы помочь остановить развитие болезни Хантингтона. Единственный способ – зная о вероятном наличии заболевания у родственников, необходимо до планирования беременности сделать анализ ДНК для выявления генетической мутации.

Профилактические меры, направленные на предотвращение вторичных патологий, включают здоровый образ жизни, своевременное лечение вирусных и бактериологических инфекций, правильное питание.

Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Хорея Гентингтона – это прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы. В литературе встречается под названием болезнь Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хореическая деменция. Все это одна и та же болезнь.

Проявляется спонтанными насильственными движениями, умственными и психическими расстройствами. И хотя описано заболевание еще в 1872 г.

американским врачом Гентингтоном, особый интерес у обывателя к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины заболевания

Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска».

Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела.

Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин.

При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге.

И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60).

Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е.

носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.